Миодистрофию Дюшенна планируется включить в перечень обследований неонатального скрининга в 2027 году, сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко.
Миодистрофия Дюшенна — это редкая генетическая болезнь, которая поражает преимущественно мальчиков. При этом заболевании мышцы постепенно теряют свои функции: становятся слабыми, уменьшаются в объёме (атрофия). По мере прогрессирования заболевания поражаются также мышцы рук, шеи, спины и других частей тела.
«Обследования на миодистрофию Дюшенна планируем включить в неонатальный скрининг в следующем году», — сказал министр, отвечая на вопрос РИА Новости.
Он напомнил, что в этом году был расширен неонатальный скрининг, в него добавились два заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.Минздрав утвердил стандарт лечения туберкулеза в России12 февраля, 02:47